희귀질환 진단지원

질병관리청 · 희귀질환관리과

국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원

누가 받을 수 있나요?

○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 ○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

방문신청

신청 기한

수시

정부24 원문 정보 전체 보기공문서에 적힌 내용을 그대로 옮겨 두었어요

서비스 목적: 미진단된 희귀질환 의심환자를 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기진단·치료 및 가족단위 예방관리를 통한 예후 개선를 도모하고자 함
지원 대상: ○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자 ※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능 ○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
선정 기준: ○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰 ※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개) : 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
지원 내용: ○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
신청 방법: 방문신청
신청 기한: 수시
구비 서류: 해당없음
공무원 확인 서류: 해당없음
본인 확인 필요 서류: 해당없음
접수 기관: 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관
문의처: 양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724
근거 법령: 희귀질환관리법(제20조의0, 제0항)||희귀질환관리법(제20조의1, 제2항)

정확한 자격과 금액은 신청 전에 정부24나 질병관리청에 꼭 확인하세요. 원문 수정일 2026-07-28.